Las enfermedades raras se definen, de acuerdo con la Ley General de Salud, como aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Debido a eso, los servicios de salud deben descubrir y reconocer los síntomas en los pacientes con el propósito de progresar en el conocimiento de la enfermedad y dar un mejor diagnóstico de ella.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero y su propósito es reconocer la existencia de estos padecimientos, involucrando a los médicos y a la sociedad civil.
Alejandro Durán de la Re, neurólogo pediatra, mencionó que en todo el mundo existen alrededor de 6 mil enfermedades raras y se estima que ocho millones de mexicanos viven con alguna.
“En México se conocen 20 enfermedades raras, entre ellas el síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis e hipotiroidismo congénito”, dijo.
Aunado a esto, si bien algunas enfermedades raras son producto de infecciones bacterianas o virales, alergias e incluso el medio ambiente, la mayoría de las veces la respuesta está en los genes.
Cabe mencionar que las enfermedades raras pueden ser crónicas y causar discapacidad, a menudo incluso afectan a menores de edad y causan muerte prematura.
Un diagnóstico oportuno, comentó Paola Posada, presidenta de la Fundación Peculiares y Extraordinarios, determina la gravedad del padecimiento y si existe un tratamiento para el mismo.
“En promedio una familia tarda entre 10 años para llegar a un diagnóstico certero, y una vez que tenemos ese diagnóstico, el 80% de las enfermedades son de origen genético”, explicó.
La Fundación Peculiares y Extraordinarios busca ayudar a los niños que tienen varios años buscando hacerse un estudio genético que permita dar con el mal lo más acertadamente posible.
Cualquier ayuda es de agradecer, pues debido a la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción, los tratamientos para las enfermedades raras son costosos.
Durán de la Re mencionó que el tamiz neonatal ayuda a detectar oportunamente las enfermedades raras tomando y analizando una muestra de sangre del talón del recién nacido.
El tamiz neonatal comenzó en 1973 y, en la década de los 90, se instituyó como política pública a nivel nacional su realización; para 2017 este procedimiento detectaría seis enfermedades raras.
Lamentablemente se prevé que la lista de padecimientos raros aumente, por lo que es importante contar con información sobre su prevalencia, situación epidemiológica, diagnóstico y tratamiento.
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