El Síndrome CTNNB1 es una afectación poco común causada por mutaciones en el gen CTNNB1 y se manifiesta con el atraso en el desarrollo, trastorno espectro autista, alteración del habla, problemas visuales, tono muscular bajo en el tronco y alterado en las piernas lo que dificulta la marcha.
En el mundo hay alrededor de 400 casos diagnosticados, de los cuales se conocen 4 en México y uno de ellos el de Marko, un niño de 9 años de edad, originario de Hermosillo, Sonora, quien luego de haber pasado por diversos estudios médicos, fue diagnosticado en el 2020 con dicha enfermedad un tanto desconocida.
Investigadores de diversos países desde hace algunos años han sumado esfuerzos para realizar estudios en torno a este padecimiento, con especial interés, debido a que se piensa que el número de 400 casos registrados con dicho síndrome es una subestimación, debido a los frecuentes diagnósticos erróneos como casos de parálisis cerebral.
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Todas las características de esta enfermedad se deben a una producción insuficiente de beta catenina: una proteína esencial para el correcto funcionamiento celular, por lo que las terapias en desarrollo apuntan a corregir ese elemento. La comunidad científica lo ve como algo viable.
Marko necesita ir a Eslovenia para recibir tratamiento
Las investigaciones realizadas fueron encontrando la luz a partir del 2023 y hasta el momento demuestran que un tratamiento de reemplazo celular podría ser eficaz y el siguiente paso importante es comprobar su seguridad.
La Fundación CTNNB1 convocó hace unas semanas a las familias de pacientes de todo el mundo, para que acudan en junio próximo a Eslovenia, a la “Segunda Conferencia Internacional del Síndrome CTNNB1” con el fin de participar en un evento en el que se explicarán las alternativas desarrolladas y se harán pruebas clínicas a pacientes, con el fin de determinar el tipo de tratamiento para el cual son candidatos.
Las evaluaciones clínicas de estos niños y niñas tendrán lugar los días 15 y 16 de junio en el país europeo y los padres de Marko buscan llevar a su hijo, con la esperanza de que pronto tenga una mejor calidad de vida.
Fundaciones, sociedad y padres de familia buscan recursos
En Hermosillo los padres y familiares de Marko realizan actividades de recaudación, para cubrir los cuantiosos gastos de pasaportes, aviones, alojamiento y alimentación en este viaje que les genera, por fin, algo de certidumbre en la corrección que requieren estos pequeños a nivel genético para intentar llevar un vida con menos limitantes, digamos de una manera más normal.
“El tiempo es escencial para niños y niñas que luchan contra este síndrome, por ello solicitamos tu apoyo, ninguna cantidad es poca para cunmplir nuestro objetivo, además Aportar a través de Donadora, es un proceso seguro, sencillo y transparente, con cuatro métodos de pago disponibles para ayudar desde cualquier parte del mundo, el 100% de tu donación será destinada para la “Fundación CTNNB1” en Eslovenia y sin duda alguna marcará una diferencia histórica en la vida de cientos y quizá a miles de niños y niñas, de corazón un millón de gracias”, externó Adriana Manjarrez, madre de Marko.
Actividades diversas: Tortas este sábado
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La familia está haciendo una serie de actividades para poder costear el viaje que necesitan hacer hasta Eslovenia, antiguo territorio perteneciente a la desaparecida Checoslovaquia, que se encuentra rodeado de Italia, Austria, Hungría y Croacia.
Este sábado estarán vendiendo tortas de pierna en $100 pesos en la Colonia Palmar del Sol, (a un lado de los Arcos), que son las famosas “Tortugas del Beis” y para mayores informes se pueden comunicar al teléfono 662 240 49 57, con Juan Estrada, "El Tomate", padre de Marko.
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